Si heu passat per la Plaça de la Vila aquest dijous al vespre, haureu vist que la façana de l’Ajuntament estava il·luminada de color fúcsia. El motiu és que el 28 d’agost es commemora el Dia internacional de la Síndrome de Turner.
És un trastorn genètic que pateixen només les dones i que els afecta al desenvolupament i a l’aparença. També pot tenir afectacions en la salut, com infertilitat o problemes del cor. La síndrome de Turner, que forma part de les anomenades malalties rares, apareix quan falta parcial o completament un dels cromosomes X.
La presidenta de l’Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca ASTAS Castilla y León, María José Sánchez, assenyala que els efectes són molt diferents en cada dona.
“El més generalitzat és la talla baixa, problemes de reproducció, poden tenir també problemes renals, cardíacs, odontològics, oftalmològics, neurològics… en pot tenir molts o cap”
María José Sánchez
Per tant, algunes tenen símptomes lleus i poden fer vida completament normal, mentre que altres els tenen més greus. Un dels efectes més visibles és que la majoria de les persones que pateixen aquesta malaltia són més baixes que la mitjana.
La Síndrome de Turner és una malaltia minoritària i això fa que sigui molt difícil avançar en la investigació. “Gairebé totes les afectades tenen un problema d’adaptació, van més lentes que la resta i això és difícil de demostrar, perquè no és visible”, ha comentat Maria José Sánchez.
“Com que és una malaltia minoritària, els suports són molt escassos i s’investiga a base d’associacions”
María José Sánchez
Pel que fa al diagnòstic, també és complicat, perquè la malaltia no té una característica concreta en comú. Tot i així, cada vegada es pot detectar abans.
“Ara es comença a detectar de manera precoç amb ecografies o amniocentesi, però fins ara moltes dones se n’han adonat d’adultes o a l’adolescència”
María José Sánchez
Jornades com la d’aquest dijous serveixen per donar visibilitat a una malaltia que actualment no té cura i només hi ha tractament per a alguns dels símptomes.
