Avui, 22 d’octubre, es commemora el Dia internacional de la síndrome de Phelan-McDermid. Es tracta d’una malaltia minoritària i, a més, es calcula que només s’ha diagnosticat en el 6% dels casos reals. Arreu de l’estat, hi ha 250 persones diagnosticades i a Catalunya, 25.
En la majoria dels casos, està causada per la mutació o la pèrdua de material genètic a l’extrem terminal del cromosoma 22. La característica comú de totes les persones que pateixen la malaltia és l’absència o la mutació del gen SHANK3, la qual cosa provoca un retard en el desenvolupament de múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. Això sí, cada cas és diferent, ja que cada persona ha perdut diferents quantitats o parts del codi genètic.
A la ràdio, hem parlat amb l’Ángela Muñoz, mare d’en Manel, a qui li van diagnosticar la malaltia als 15 anys. Ella mateixa ens ha explicat que el motiu és que quan el seu fill va néixer encara no es feien estudis dels cromosomes. Tot i que a la pràctica no va canviar res, va ser un alleujament poder posar nom al que tenia en Manel.
“En Manel, fins als 15 anys, ens l’havien encasellat en què podia ser autista, però nosaltres com a pares vèiem que no, fins que per fi li van fer la prova de desxifrar els cromosomes i allà es va veure que tenia Phelan-McDermid”
Ángela Muñoz
Fa quatre anys que en Manel viu a la residència que Aspronis té a Palafolls, però tots els caps de setmana els passa a casa amb la família. La seva mare explica que la rutina és la de qualsevol persona.
“El dia a dia amb ell és normal i té una rutina: al matí s’aixeca, esmorza, es dutxa, va a passejar, veu la tauleta o l’ordinador, que no necessita la meva ajuda per fer-ho, i, en definitiva, és un més”
Ángela Muñoz
L’Ángela va començar a notar algunes coses quan el seu fill tenia sis mesos, però no va ser fins que va anar a la llar d’infants, amb un any, que van detectar que no seguia el ritme dels altres infants de la seva edat i el van derivar al CDIAP, el Centre de desenvolupament infantil i atenció precoç.
“Jo me’n vaig començar a adonar als sis mesos, però pensava que era més lent; va ser a la llar d’infants on es van començar a adonar que no seguia el ritme dels altres nens”
Ángela Muñoz
Una de les principals afectacions que tenen totes les persones que pateixen la síndrome de Phelan-McDermid és a la parla.
“El més important és la parla, sempre pensàvem: ‘Quan parlarà?’, però el més dur va ser quan als sis anys ja ens van dir des del CDIAP que tenia un retard maduratiu i que no sabien si arribaria a parlar”
Ángela Muñoz
Per commemorar el Dia internacional de la síndrome Phelan-McDermid i donar visibilitat a la malaltia, la façana de l’Ajuntament s’il·luminarà de verd aquest vespre.
